2024 BAN共识：5q脊髓性肌萎缩症的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗
发布日期：
2024-02-05
英文标题：
Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy
制定者：
出处：
Arq Neuropsiquiatr.2024 Jan;82(1):1-18.
摘要：
与5号染色体相关的脊髓性肌萎缩症(SMA-5q)是一种常染色体隐性遗传病，由SMN1突变引起。SMA-5q的特点是脊髓和球运动神经元进行性变性，导致严重的运动和呼吸障碍。本文主要针对SMA-5q的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗提供共识指导。
展开
部分内容仅可在
临床指南app 查看下载
阅读免费指南
发送到邮箱
收藏
分享
评论
提交评论
1098774
2024.02.22
回复
云盘备份功能真强大，之前下载的指南全找回来了
/ 没有更多了 /
上传者信息
cool6
于2024-02-21上传
编者信息
巴西神经病学学会
置顶
